Imagine uma pessoa que, em pouco tempo, começa a perder movimentos e apresentar uma deterioração neurológica que avança numa velocidade muito maior do que aquela observada em doenças como Alzheimer. Os médicos investigam diferentes possibilidades, exames são realizados e o diagnóstico finalmente aponta para uma condição que muita gente provavelmente nunca ouviu mencionar: Creutzfeldt-Jakob.
O nome voltou às notícias nesta sexta-feira, 21 de agosto, depois que a família do influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, informou que ele foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, também conhecida pela sigla DCJ. Segundo relato de sua esposa, Mila Seidl, Lito já perdeu parte dos movimentos, embora permaneça lúcido.
Conhecido principalmente pelo canal Aviões e Músicas, Lito vinha enfrentando outros problemas de saúde. Ele havia revelado anteriormente um diagnóstico de câncer de próstata e, posteriormente, apresentou um quadro inicialmente investigado como uma possível encefalite autoimune. Com a piora de seu estado neurológico, novas hipóteses passaram a ser consideradas até chegar ao diagnóstico divulgado pela família.
A doença é rara, progressiva e fatal. Mas existe algo ainda mais intrigante em sua origem: diferentemente da maioria das enfermidades que conhecemos, a Creutzfeldt-Jakob não é causada por uma bactéria ou por um vírus. Os responsáveis estão ligados a estruturas chamadas príons.
A Creutzfeldt-Jakob pertence a um pequeno e extraordinário grupo de doenças nas quais uma proteína com conformação anormal está associada a uma rápida degeneração do cérebro.
Ressonância magnética de um cérebro com doença de Creutzfeldt-Jakob
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Ela pertence ao grupo das chamadas encefalopatias espongiformes transmissíveis, nome relacionado às alterações microscópicas características que podem ocorrer no tecido cerebral.
A condição foi descrita há mais de um século e permanece um dos fenômenos mais curiosos estudados pela neurologia.
Isso acontece principalmente por causa dos príons.
Normalmente, quando pensamos em uma doença infecciosa, imaginamos algum invasor biológico, como vírus, bactérias, fungos ou parasitas. O príon é diferente. Ele está relacionado a uma proteína anormalmente dobrada, capaz de desencadear alterações em outras proteínas e provocar danos progressivos ao sistema nervoso.
O Ministério da Saúde descreve os príons como agentes constituídos apenas por proteínas e altamente resistentes a diversos processos físico-químicos.
Conforme essas alterações se acumulam, células nervosas são danificadas e o funcionamento cerebral pode se deteriorar rapidamente.
Por que a doença pode aparecer sem uma causa conhecida?
Existem diferentes formas de Creutzfeldt-Jakob, e compreender essa divisão ajuda a desfazer um dos maiores equívocos relacionados à doença.
A apresentação mais comum é a forma esporádica, responsável por aproximadamente 85% dos casos confirmados. Nesses pacientes, não existe uma fonte infecciosa conhecida, associação familiar identificada ou causa claramente estabelecida.
Existe também a forma hereditária, associada a mutações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica. Segundo o Ministério da Saúde, essa apresentação corresponde a aproximadamente 5% a 15% dos casos.
Outra apresentação, extremamente rara, é a forma iatrogênica. Ela está relacionada a exposições médicas específicas a material contaminado, historicamente associadas, por exemplo, a determinados enxertos, instrumentos neurocirúrgicos e hormônios derivados de tecidos humanos. Atualmente, protocolos de biossegurança buscam impedir esse tipo de transmissão.
É importante ainda diferenciar a DCJ clássica da chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, a vDCJ.
Essa variante ficou conhecida mundialmente por sua associação com a crise da chamada “doença da vaca louca”, a encefalopatia espongiforme bovina, especialmente no Reino Unido nas décadas de 1980 e 1990. A vDCJ foi relacionada principalmente ao consumo de produtos bovinos contaminados.
Isso não significa que todo diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob esteja relacionado à “vaca louca”. Pelo contrário, a forma esporádica responde pela grande maioria dos casos da DCJ, enquanto a variante ligada à encefalopatia bovina é outra apresentação, extremamente rara. O Ministério da Saúde informa que nunca houve caso humano confirmado de vDCJ no Brasil.
A Creutzfeldt-Jakob pertence a um pequeno e extraordinário grupo de doenças nas quais uma proteína com conformação anormal está associada a uma rápida degeneração do cérebro
Quais são os sintomas da Creutzfeldt-Jakob?
Um dos aspectos que tornam a doença tão dramática é a velocidade de sua evolução.
Os sintomas variam entre os pacientes, mas podem envolver perda de memória, tremores, falta de coordenação motora, alterações da fala, problemas visuais, espasmos musculares, mudanças comportamentais e outros comprometimentos neurológicos.
Conforme a condição progride, também podem aparecer insônia, depressão, crises epilépticas e paralisia facial.
É justamente essa combinação de sintomas que pode tornar a investigação inicialmente difícil. Algumas manifestações podem se parecer com as observadas em outras doenças neurológicas ou em determinados tipos de encefalite.
No caso de Lito Sousa, sua esposa afirmou que a apresentação não teria seguido inicialmente o padrão mais esperado da doença. Antes do resultado, ele chegou a receber tratamento após a hipótese de encefalite autoimune. A família relatou que o diagnóstico exigiu uma investigação prolongada.
Como os médicos chegam ao diagnóstico?
Não existe um único exame simples que, isoladamente, resolva todos os casos suspeitos.
A investigação pode envolver ressonância magnética, eletroencefalograma, tomografia, análise do líquido cefalorraquidiano e exames genéticos, dependendo do quadro clínico e das hipóteses consideradas pela equipe médica.
O Ministério da Saúde explica que os casos podem ser classificados como possíveis, prováveis ou definitivos a partir da combinação de sintomas, exames e histórico epidemiológico. Segundo o órgão, a confirmação definitiva é neuropatológica, com análise de tecido cerebral.
Outro dado ajuda a dimensionar a agressividade da doença. Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% das pessoas acometidas pela DCJ evoluem para óbito em um ano.
Apesar de extremamente rara, a Creutzfeldt-Jakob chama atenção porque sua deterioração neurológica costuma ser muito mais rápida do que a observada nas demências mais conhecidas.
Atualmente, não existe tratamento capaz de interromper ou reverter a progressão da Creutzfeldt-Jakob. A assistência médica é direcionada ao suporte terapêutico, controle de complicações, conforto e atendimento às necessidades físicas, nutricionais, psicológicas e sociais do paciente. O acompanhamento da família também faz parte desse cuidado.
No relato divulgado nesta sexta-feira, Mila afirmou que a família está organizando uma estrutura de atendimento domiciliar para Lito e buscando informações sobre pesquisas e possíveis estudos experimentais. Segundo ela, apesar da perda progressiva dos movimentos, o influenciador continua lúcido.
A história acabou trazendo para o centro das atenções uma doença sobre a qual poucas pessoas sabem alguma coisa.
E talvez a parte mais impressionante da Creutzfeldt-Jakob esteja justamente nisso: em um mundo no qual aprendemos a associar doenças a vírus, bactérias, alterações genéticas ou células defeituosas, existe uma condição devastadora ligada ao comportamento anormal de algo aparentemente muito mais simples.
Uma proteína.
E é justamente por desafiar algumas de nossas ideias mais intuitivas sobre como uma doença pode surgir que os príons continuam sendo um dos capítulos mais fascinantes e difíceis da medicina moderna.
